優(yōu)生優(yōu)育離不開這些檢查！解讀各項檢查報告單數(shù)據(jù)

廣西、廣東作為“地中海貧血”的高發(fā)地，越來越多人開始選擇做地中海貧血篩查，通過一系列的檢查來看看自己是否有地貧，但當(dāng)拿到地貧篩查報告單后一時間卻不知道怎么看，于是這里為大家簡單說說地貧篩查報告單怎么看!

怎樣判斷是不是地中海貧血

首先要知道地貧作為一種“可防難治”的遺傳性溶血性疾病，對于胎兒和孕婦的影響非常大，并且依據(jù)不同類型的地貧其表現(xiàn)出來的癥狀是不一樣的，也有很多人在沒做檢查前壓根不知道自己有地中海貧血。

比如輕度地中海貧血癥狀是不太容易察覺的，但對于身體的小變化，細(xì)心的話能夠感覺的到，輕度患者并無不適癥狀。所以如何確定是不是地中海貧血，那么就只能通過檢查以及細(xì)心的觀察來確定了。一般地中海貧血患者在剛出生的時候也沒有什么很明顯的癥狀，表現(xiàn)的跟大部分新生兒一樣正常。但過了嬰兒期后就會出現(xiàn)貧血、渾身疲乏無力、渾身水腫、肝和脾腫大以及輕度的黃疸。

隨著年齡的增長，會出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會出現(xiàn)呼吸道感染，在服用一些藥物會出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險。

地貧篩查報告單要怎么看

一般要檢查是否攜帶有地中海貧血，那么會建議進行血常規(guī)檢查進行初篩，這里有兩個經(jīng)驗公式可以作為地中海貧血的初步篩查：

1、細(xì)胞計數(shù)×100/平均紅細(xì)胞體積>7提示地中海貧血可疑;

2、Mentzer指數(shù)=平均紅細(xì)胞體積/紅細(xì)胞計數(shù)>12.5，缺鐵性貧血可能性大，<12.5地中海貧血可能性大。

還有就是地中海貧血篩查報告主要看HbF，如果大于了97%，那就很可能是地中海貧血，如果小于97%，那就不是地中海貧血。

如果是做血常規(guī)的話，主要看其中的平均紅細(xì)胞體積(MCV)和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH)，各型地貧MCV或MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(Hb)的下降，當(dāng)然血常規(guī)報告所呈現(xiàn)出來的數(shù)據(jù)，只能提示地貧風(fēng)險，不能作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。

目前，針對“地貧”最常見的基因檢測形式是首先結(jié)合血液學(xué)篩查的結(jié)果對基因缺陷的常見熱點進行篩查，后續(xù)按照篩查結(jié)果，針對罕見突變位點增加二代測序等特殊檢測。

孕期進行各種檢查十分有必要，但是有的孕媽們在做完nt檢查之后，發(fā)現(xiàn)讀不懂報告單，其實報告單上的內(nèi)容很簡單，只要找準(zhǔn)方法，就能清楚地知道自己胎兒的nt值是否在正常范圍內(nèi)。

nt檢查報告單內(nèi)容解析

一般來說，孕婦需要把孕13周左右選擇作為nt檢查的最佳時間，因為此時胎兒的nt發(fā)育正常，通過檢查就能大概率判斷是否存在唐氏綜合癥，這對于篩選胚胎來說有著很重要的意義。

nt檢查報告單上面的內(nèi)容也十分簡單，主要就是對nt的厚度進行一個判斷，也就是查看nt的數(shù)值，一般來說Nt值小于2.5mm為正常范圍，Nt大于等于2.5mm為臨界風(fēng)險，Nt大于3mm視為Nt增厚。如果出現(xiàn)增厚的情況就需要進行進一步的檢查。

nt檢查數(shù)值的正常范圍區(qū)間

nt檢查作為孕期檢查的的重要部分，在實際的疾病排查中有很重要的作用，而整個nt檢查流程也十分簡單，在我們拿到nt檢查報告單之后，第一步就是要對報告單的結(jié)果和nt檢查的正常結(jié)果進行對比。一般來說，nt檢查報告單上面的數(shù)值和正常范圍值對應(yīng)起來分為三種情況，具體如下：

nt檢查數(shù)值	表示的結(jié)果
NT值≤2.5mm	胎兒的發(fā)育正常
5mm>NT值>2.5毫米	胎兒可能出現(xiàn)先天性疾病
NT值>6mm	胎兒患病的幾率能達到90%以上

懷孕后為了明確胎兒的發(fā)育情況女性都會做大大小小的產(chǎn)檢項目，如果NT檢查、唐氏篩查，如果出現(xiàn)了高風(fēng)險就需要做羊水穿刺來確認(rèn)，胎兒是否出現(xiàn)一些病癥，通常最佳時間是懷孕16-20周，而不少孕婦在做完檢查后都不清楚羊水穿刺正常的報告單是什么樣，為了幫助到大家文中整理了相關(guān)信息，想了解的姐們可查看。

深度剖析羊水穿刺的報告單

羊水穿刺是診斷性的檢查，需要通過穿刺針穿過腹壁、子宮壁，進入羊膜腔內(nèi)，抽取羊水，此項檢查主要看胎兒是否有染色體異常或遺傳病，如果異常的話，醫(yī)生就會明確說明，并且要求終止妊娠，而在羊穿報告中，主要可通過下面幾點來看：

1、看描述

在羊穿檢查報告中，如果寫的是經(jīng)羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體400-500條帶G顯帶分析，所分析之分裂中未發(fā)現(xiàn)18、13及21三體，就說明是正常的，但如果發(fā)現(xiàn)了，那就是染色體出現(xiàn)了異常。

2、看羊水雌三醇

此項數(shù)據(jù)能夠知曉胎兒是否存在異常，結(jié)果分析中正常胎兒羊水中的E3值是大于100μg/ml，若分析單上顯示E3小于100μg/ml，則表示胎兒發(fā)育不良。

3、看甲胎蛋白

通過此項屬于能夠知曉胎兒是否畸形，而甲胎蛋白就是一種糖蛋白，主要是由新生的幼稚肝細(xì)胞分泌，胎兒的肝細(xì)胞沒有發(fā)育完全，分泌的甲胎蛋白量就很大，一般孕婦的甲胎蛋白會陽性。

4、看卵磷脂含量

一般來說，羊水穿刺檢查報告單上面都會寫有卵磷脂，鞘磷脂的含量，通過這些數(shù)據(jù)可以分析出家族遺傳性疾病或者是代謝障礙性疾病的風(fēng)險的高低，以及某些臟腑器官的發(fā)育程度等。

羊水穿刺報告單解讀

羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的重要手段，通常在孕前篩查懷疑胎兒存在異常情況時可以對孕媽進行羊膜腔穿刺，而當(dāng)孕婦拿到羊水穿刺報告時，應(yīng)該從以下幾方面的內(nèi)容進行解讀：

1、羊穿第一部分結(jié)果是在羊穿以后3-5天出來的，主要用于判斷21三體，18三體，13三體以及性染色體無異常，如果結(jié)果提示有異常，就進一步看羊水穿刺的第二部分報告;

2、羊水穿刺的第二部分是看染色體的核型分析，觀察染色體數(shù)量可以檢查出嬰兒是否正常一般在正常情況下染色體應(yīng)該為46條;

3、最后可以觀察染色體基因芯片的檢測結(jié)果，判斷染色體基因有無微缺失和微重復(fù)。

在羊水穿刺報告中胎兒和孕婦是否有異常都是一目了然，畢竟上面都會標(biāo)注，但需要主要的是此項檢查除了可以看胎兒是否染色異常或有遺傳病外，還能檢查寶寶是否有窘迫、畸形現(xiàn)象。

羊水穿刺報告單怎么看生男生女

在我國的所有胎兒檢查中都不會標(biāo)注性別，所以根據(jù)羊水穿刺結(jié)果是無法直接看男女，但有寶媽說通過羊水穿刺報告單中的染色體對數(shù)可以推斷寶寶性別，比如是22對常染色，加一對性染色體xy，那么就表明是男寶寶，如果是22對常染色，加一對性染色體xx就是女寶寶。

在拿到精子碎片率報告后，對于報告單上的一些數(shù)據(jù)很多人都不知道怎么看，其實多數(shù)結(jié)果上都會有一個參考值，只要超過正常范圍那么就是異常的，當(dāng)然不同的數(shù)值代表的含義不同。

精子碎片率報告多久出結(jié)果

精子dna檢測的結(jié)果一般在3-7天就能出來。

相比于精液常規(guī)檢查來說，針對的檢查精子碎片率出報告的時間各地醫(yī)院都有所區(qū)別，有的上午做下午就能出，有的需要3-7天才能拿到檢查報告單，具體的時間要視醫(yī)院通知為準(zhǔn)。無論是做精液常規(guī)檢查還是檢查精子碎片率，都是需要事前禁房事5-7天，并且不能有手淫、夢遺等情況，還得禁止吸煙喝酒，避免吃一些影響排精的藥物的，以下是各個醫(yī)院出檢查結(jié)果的時間參考：

醫(yī)院	出結(jié)果時間
安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院	工作日時間正常兩小時出報告
北京朝陽醫(yī)院	周一至五上午十點前送精，一般3-4個工作日出結(jié)果
鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院	檢查要求禁欲2～7天，上午做，下午出結(jié)果
大連市婦幼保健院	一般情況第二天下午就能出結(jié)果
天津市第一中心醫(yī)院	費用是500，結(jié)果一般一周出
山西省兒童醫(yī)院	精液常規(guī)上午做下午出結(jié)果，碎片率需要3—5天

總之精子dna檢測對于備孕的意義非常大，如果是想要檢查的話建議到正規(guī)醫(yī)院進行檢查，同時建議全面檢查一下其他的項目。一般檢查結(jié)果需要七天左右，但是應(yīng)該以具體醫(yī)院的檢查時間為準(zhǔn)。

解讀精子dna碎片報告單上的指標(biāo)

精子DNA碎片指數(shù)(DFI)檢測一般采用的是SCSA(基于流式細(xì)胞術(shù)的精子染色質(zhì)結(jié)構(gòu)分析)，在報告單上體現(xiàn)的結(jié)果就只有DFI和HDS這兩項數(shù)值，不同數(shù)值的含義如下：

序號	正常范圍
1	DFI小于等于15%：精子DNA完整性好；
2	DFI大于15%，DFI小于30%：精子DNA完整性一般；
3	DFI大于等于30%：精子DNA完整性差。
-	-
1	HDS小于等于15%：精子成熟染色體質(zhì)含量正常；
2	HDS大于15%：精子成熟染色質(zhì)含量異常。

其實精子中的染色體是攜帶有人體完整的遺傳信息的，而DNA碎片率就主要反映DNA的完整性，一般正常DNA碎片率應(yīng)<15%，警戒線為25%，超過30%就代表精子質(zhì)量差，實際攜帶的DNA可能會伴有基因缺失，會造成胎停、流產(chǎn)以及不良妊娠率。臨床針對精子質(zhì)量的檢查有很多，分為精子成熟度、碎片率、形態(tài)學(xué)分析，包含有外觀、精液量、酸堿度、液化時間、精子密度、精子總數(shù)、精子活率、精子活力、正常形態(tài)等。

TORCH檢查又稱為優(yōu)生四項或五項，女性感染TORCH后，體內(nèi)特異性IgM、IgG可迅速升高，IgM出現(xiàn)早持續(xù)6-12周，IgG出現(xiàn)晚，但可維持終生，因此在拿到報告單對其結(jié)果進行解讀時，把IgG陽性看作既往感染，IgM陽性作為初次感染的診斷指標(biāo)，而陰性則為正常值。

torch檢查正常參考值對照表

torch檢查通常是在懷孕前進行的優(yōu)生優(yōu)育檢查，而torch檢查項目主要包括巨細(xì)胞病毒抗體、弓形蟲抗體、風(fēng)疹病毒抗體以及單純皰疹病毒抗體，正常的參考值應(yīng)該為陰性，如果檢查結(jié)果全部為陰性，可以正常備孕和繼續(xù)妊娠，具體也可參考以下對照表：

檢查項目	正常參考值
弓形體抗體IgG、IgM	陰性
風(fēng)疹病毒抗體IgG、IgM	陰性
巨細(xì)胞病毒抗體IgG、IgM	陰性
單純皰疹病毒Ⅰ型抗體IgG、IgM	陰性
單純皰疹病毒Ⅱ型抗體IgG、IgM	陰性

注：報告單上的抗體檢測結(jié)果，IgM沒有濃度單位，有陰陽性的提示檢測結(jié)果一欄是S/cov值(定性檢測中，樣本的信號值與cut off值的比值，比值≥1為陽性，<1為陰性)，IgG有濃度單位來表達檢測結(jié)果，說明IgM是定性檢測，IgG是定量檢測。

torch檢查報告單結(jié)果解讀

目前torch檢查報告單上的檢測項目包含Tox、RV、CMV，HSVI和HSVII的IgM及IgG抗體，一共10個項目，不同的女性結(jié)果會存在差異，可能會出現(xiàn)IgM陽性IgG陰性，或者IgM陰性IgG陽性，不同的結(jié)果所代表的意義不同，解讀起來其實也很簡單，可參考以下表格：

IgM	IgG	結(jié)果解讀	處理指南
陽性	陰性	近期感染或急性感染，也可能IgM假陽性	2周后復(fù)查，如IgG陽轉(zhuǎn)為急性感染，否則判斷為假陽性
陽性	陽性	既往感染（IgM持續(xù)存在），或近期感染	做IgG親和力試驗加以鑒別，高親排除近期感染，低親可判定為疑似急性感染
陰性	陽性	既往感染，或接種過疫苗，或IgM缺失	親和力檢測，排除近期感染，若為既往感染，建議孕晚期監(jiān)測是否復(fù)發(fā)
陰性	陰性	無免疫力，易感人群	在早孕期復(fù)查IgG抗體、IgM抗體，動態(tài)觀察

目前某些醫(yī)院開展ToRCH檢測，僅檢測ToRCHIgM，不重視IgG的檢測，也就是只做簡單的定性試驗，這樣既有可能是“假陽性”也有可能是“假陰性”，因此對于假陽性和假陰性也需要單獨解讀：

一、假陽性形成原因

1、特異IgM抗體在急性感染期過后仍持續(xù)存在;

2、多克隆B細(xì)胞的非特異性(隨機)刺激而產(chǎn)生假陽性結(jié)果;

3、再次激活或再次感染后，IgM滴度增高;

4、孕期IgM本底的普遍增高。

二、假陰性形成原因

1、IgM應(yīng)答水平低，延遲應(yīng)答或缺失;

2、血清部分抗體和抗原形成免疫復(fù)合物占據(jù)較大空間;

3、特異性IgG對IgM抗原決定簇的封閉。

綜上所述，女性孕前、孕期的優(yōu)生優(yōu)育檢查非常必要，排除診斷相關(guān)疾病，及時干預(yù)治療，對胎兒健康生長至關(guān)重要，進行torch檢查時，不能依靠單一的IgM作為急性期抗體指標(biāo)，需結(jié)合IgM、IgG平行檢測以提高臨床結(jié)果的準(zhǔn)確性。