快樂木偶綜合癥,又被稱作安格曼綜合癥,或天使綜合征,這是一種由基因突變引起的疾病?;颊叩拿娌拷?jīng)常帶著笑容,但他們往往缺乏語言能力,過動且智力低下。據(jù)研究,90%的患兒在3歲后會出現(xiàn)癲癇發(fā)作。
這是一種遺傳代謝性疾病,目前尚無確切的治療方法,只能通過藥物來控制抽搐癥狀,同時減輕抽搐對小兒生長發(fā)育的影響?;蛘撸ㄟ^長期的訓練,患者的智力及運動能力可能會得到提高。
快樂木偶綜合癥的診斷,主要是通過檢查患者的家族史。這種疾病是由15號染色體q11-q13缺失引起的,是一種母系單基因遺傳缺陷。目前,醫(yī)學水平還不能預(yù)測哪些新生兒會患上這種疾病,因此,進行優(yōu)生優(yōu)育,尤其是對于有此病家族史的夫妻來說,尤為重要。在懷孕后,建議進行羊水脫落細胞染色體檢查,以便在早期就能診斷出是否患有快樂木偶綜合癥。
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