氨基酸代謝異常對神經(jīng)系統(tǒng)的損害是寶寶智力發(fā)育落后的重要原因。據(jù)估計，在嚴(yán)重智力低下的患者中，約10%與氨基酸代謝異常有關(guān)。在我國，總發(fā)病率約為萬分之一到五千分之一。這些疾病包括苯酮尿癥、乳糖不耐受綜合征、母乳性黃疸等。
苯酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳疾病，體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸無法轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而引起苯丙氨酸在體內(nèi)的堆積。嚴(yán)重情況下，這種疾病會干擾腦組織代謝，導(dǎo)致功能障礙。PKU患兒常表現(xiàn)為智能障礙。
乳糖不耐受綜合征患兒由于體內(nèi)乳糖酶缺乏，導(dǎo)致乳糖不能被人體消化吸收，臨床表現(xiàn)為嬰兒吃了母乳或牛乳后出現(xiàn)腹瀉。長期腹瀉不僅影響嬰兒的生長發(fā)育，還會導(dǎo)致免疫力低下，引發(fā)反復(fù)感染。為避免這類問題，應(yīng)暫停母乳喂養(yǎng)，并代之以不含乳糖的配方奶粉或大豆配方奶。
母乳性黃疸患者在停止母乳喂養(yǎng)后，黃疸會在48小時內(nèi)自行恢復(fù)。如果黃疸再次加重，可暫停喂奶1-2天，經(jīng)過幾次這樣的過程，寶寶就可以繼續(xù)母乳喂養(yǎng)。
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