許多孕婦在懷孕時(shí)都希望自己的孩子能健康、平安地長大，但很多時(shí)候并不能如愿。意外和疾病常常會(huì)降臨。不同體質(zhì)、年齡和染色體的人們所孕育出的孩子基因各不相同。有些孩子天生就患有疾病，甚至還有唐氏癥。唐氏綜合癥是一種染色體缺陷遺傳疾病，每700個(gè)新生兒中就有1個(gè)。研究人員認(rèn)為，唐氏癥與母親的年齡有關(guān)。因此，高齡產(chǎn)婦在懷孕期間通常會(huì)被建議做羊膜穿刺或絨毛取樣檢查。
一、唐氏綜合癥的類型 1. 21三染色體性：正常人體內(nèi)的第21條染色體是兩個(gè)副本，這種類型的唐氏癥寶寶就是有三個(gè)副本。95%的唐氏癥寶寶都屬于這種類型。 2. 易位性：這種類型的唐氏綜合癥是有一個(gè)額外的染色體，或是整個(gè)21條染色體依附或易位到另一個(gè)染色體上。只有3%的唐氏癥屬于這種類型。 3. 馬賽克唐氏癥：這種唐氏癥表示為混合型，一些細(xì)胞具有21染色體三個(gè)副本，但還有其他細(xì)胞是兩個(gè)副本。只有2%的唐氏癥寶寶屬于這種。
二、唐氏癥的診斷與特征 1. 唐氏癥的病因尚不明確，但據(jù)研究，唐氏癥寶寶的風(fēng)險(xiǎn)隨著媽媽年齡增加而增加。 2. 診斷方法：醫(yī)生可能會(huì)要孩子做一些測試，如驗(yàn)血檢查額外的染色體、心臟超聲波檢查、心電圖、胸部和胃腸道X光檢查等。 3. 唐氏癥寶寶的典型特征：扁鼻、脖子短、小耳朵、小牙齒、杏仁狀的眼睛、小手腳、身高較矮等。 4. 常見相關(guān)疾病：唐氏癥寶寶通常容易患有心臟問題、癡呆、白內(nèi)障和其他眼部問題、胃腸道阻塞、睡眠呼吸暫停、甲狀腺功能減退、聽力問題、髖關(guān)節(jié)脫臼等。
三、羊水穿刺是否危險(xiǎn)？ 許多孕婦聽到“穿刺”一詞就非常緊張，臉色會(huì)變得蒼白。但實(shí)際上，羊水穿刺遠(yuǎn)沒有想象中的神秘和恐怖，其步驟非常簡單。大多數(shù)情況下，羊水穿刺在孕中期進(jìn)行。孕婦平臥在檢查床上，經(jīng)過局部消毒、麻醉，醫(yī)生在B超引導(dǎo)下將一根細(xì)小的探針經(jīng)皮膚刺入孕婦宮內(nèi)，吸取少量羊水用以檢驗(yàn)。而孕婦在整個(gè)過程中僅需要少量配合即可。隨著科技和臨床技術(shù)水平的不斷提高，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)大大提高。以孕婦們最為關(guān)心的流產(chǎn)率為例，上世紀(jì)報(bào)道其流產(chǎn)率約為0.5%，近年來有報(bào)道它導(dǎo)致的流產(chǎn)率僅為1/1600。
四、治療唐氏癥寶寶的方法 1. 情感行為治療：這些療程可以幫助減少憤怒和沖動(dòng)行為的發(fā)生，并改善照護(hù)者與唐氏癥寶寶之間的關(guān)系。 2. 物理治療：包括改善運(yùn)動(dòng)技能、姿勢的活動(dòng)和練習(xí)，以及這些兒童的身體能力，讓他們學(xué)會(huì)如何控制自己的動(dòng)作。 3. 語言說話治療：通過語言說話治療，唐氏癥寶寶可以提高他們的溝通技巧，懂得如何與人互動(dòng)、聊天，表達(dá)自己的想法。
五、如何引導(dǎo)唐氏癥寶寶康復(fù)？ 1. 引導(dǎo)孩子自己盤腿坐在地板上。讓孩子彎曲膝部面向您坐在地板上，讓他雙手撐著大腿，看是否能保持這一姿勢坐穩(wěn)。在孩子視線水平位置用玩具吸引他/她/他的注意力或者您彎要至他視線的水平位置。如果讓他看比他視線水平位置高的物體時(shí)，他會(huì)失去平衡而往后倒。鼓勵(lì)孩子盡量保持坐穩(wěn)的姿勢，訓(xùn)練他從10秒延續(xù)到2至3分鐘不等。當(dāng)他能保持該姿勢（兩手撐大腿）坐穩(wěn)2-3分鐘后，嘗試讓他用一只手握著輕的玩具，另一只手依然撐著大腿。經(jīng)過多次訓(xùn)練后，孩子就可以不用雙手撐著大腿在地上坐穩(wěn)至5分鐘甚至更長的時(shí)間了。 2. 用所有玩具鼓勵(lì)他站起來。孩子首先是因?yàn)橄胪娣旁谒媲暗耐婢?，才?huì)有所行動(dòng)。必須把玩具放在他可以看到但觸摸不到的地方，直到他站起來。提供一個(gè)有邊緣的物體使他學(xué)會(huì)抓住物體的邊緣站起來，在開始時(shí)，他的手臂完全大部分的動(dòng)作以拉起身體的重量。他可以學(xué)會(huì)如何更好地使用臂力，當(dāng)他熟練于抓著物體站起來和使之轉(zhuǎn)為半跪姿勢時(shí)，他的手臂和腳就會(huì)在他站起時(shí)分擔(dān)一部分力量。當(dāng)孩子能很容易地站起來時(shí)，他就可以用手扶著物體表面如低矮的冰箱的面上等，基本上用腿部力量來使身體站立起來，他可以用手扶著物體保持身體平衡。當(dāng)從坐的姿勢抓住東西站立起來時(shí)，孩子需要能抓住物體頂部邊緣，這時(shí)物體高度應(yīng)該在胸部位置。當(dāng)開始從跪的位置站立起來時(shí)，他可以用一些矮的物體練習(xí)，直到掌握為止。當(dāng)他掌握站起的動(dòng)作而想站起來時(shí)，他需要一些高點(diǎn)的物體來使他能夠用手臂抓住物體，從半跪的位置用兩腿用力撐起身體站起來。
