優(yōu)生優(yōu)育 首先當(dāng)心遺傳病
有的父母來自不同的地方，應(yīng)該說基因相差很大，本身雙方也沒什么疾病史，為什么還是生下畸形兒？有的父母長得很漂亮，生下的孩子卻相貌平平，集中了父母的缺點(diǎn)；而有的父母長得一般，孩子卻吸收了父母的優(yōu)點(diǎn)，長得非常漂亮，這又是什么原因？
婚前就重視優(yōu)生才是為父母之道 “關(guān)于優(yōu)生這堂課，3年來我講了100多場，但是來聽課的絕大多數(shù)都是‘大肚皮’，寶寶在肚子里成型了，健康不健康，聰明不聰明的先天條件已經(jīng)基本決定。”中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會常務(wù)理事、華東優(yōu)生科學(xué)協(xié)會副會長陸保衡教授近日在為杭州100多對育齡夫婦講課時表示，優(yōu)生要從婚前講起，為了下一代健康、聰明、漂亮，沒有結(jié)婚、沒有生過孩子的青年男女最應(yīng)該關(guān)注優(yōu)生的知識。“甚至有專家提出，優(yōu)生教育要從中小學(xué)生開始抓起。” 陸教授是我國第一部優(yōu)生法規(guī)《中華人民共和國母嬰保健法》的撰稿人之一，從事優(yōu)生科學(xué)研究26年。談到優(yōu)生的目的，陸教授言簡意賅地概括為：不要把不良的遺傳基因傳給下一代。目前人類發(fā)現(xiàn)的遺傳病已經(jīng)增加到8000多種，有很多不僅影響健康，甚至危害生命。 前不久，浙江省中醫(yī)學(xué)院針灸推拿醫(yī)院診治了一位16歲的先天性黏多糖病患者。黏多糖病就是一種罕見的代謝性遺傳疾病，在新生兒中的發(fā)病率大概只有十萬分之一。因遺傳基因的變異，導(dǎo)致體內(nèi)缺少蛋白，無法分解身體里的黏多糖物質(zhì)，患兒在兩歲前長得特別快，但是兩歲一過就開始逐漸出現(xiàn)智力障礙、生長緩慢、耳聾等癥狀，并且多在十周歲前死亡，杭州這位患者能活到16歲，已經(jīng)非常不容易了。
由于這種病發(fā)病后不會有什么明顯的病癥，即使父母發(fā)覺孩子有點(diǎn)不對，但限于診斷水平或者是由于不熟悉這種疾病并不會往遺傳病上考慮，所以要么是一直診斷不出疾病的種類，要么是即使診斷出來了，往往也錯過了最佳治療時機(jī)。結(jié)果只能眼看孩子的病情一天天惡化并最終死亡。
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遺傳病是新生兒缺陷的最大誘因 2005年上半年中，浙大醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院每月新生缺陷兒15例左右，共約100人，因畸形中止妊娠約25人。 另據(jù)市衛(wèi)生局統(tǒng)計，2004年杭州市新生兒出生缺陷發(fā)生率從2003年的9.34‰上升到10.84‰，按此比例計算，杭州市一年新生兒約4.7萬人，缺陷兒510人。而從全省的情況看，2004年新生缺陷兒發(fā)生率13.2‰，38萬個新生兒中，缺陷新生兒約為5000人。 省婦保醫(yī)院產(chǎn)三科主任陳丹青博士說，胎兒的各個臟器都可能發(fā)生畸形，多發(fā)的是神經(jīng)管畸形（腦癱兒、無腦兒、脊柱裂等）、嚴(yán)重先天性心臟病、腎臟異常、多囊腎、食道閉塞、十二指腸狹窄、唇腭裂等。還有后天無法矯正的畸形兒，如先天性愚兒、無腦兒等，更帶給孩子和家庭莫大的痛苦。 在新生兒缺陷的三大誘因里：遺傳因素和環(huán)境因素共同作用（多發(fā)因素）的占到65%，而在這里面，遺傳因素的影響又明顯更加關(guān)鍵。 遺傳素質(zhì)也是找對象的條件之一 “原先，很多人要到了懷孕前或懷孕時才開始關(guān)注優(yōu)生的問題，這時如果才發(fā)現(xiàn)夫妻一方有不適宜生育的家族史，就已經(jīng)晚了。”陸保衡教授說，年輕人找對象，首先考慮的是相貌好不好，學(xué)歷高不高，經(jīng)濟(jì)條件怎么樣，但是對于遺傳素質(zhì)的好壞、家族遺傳史如何，卻關(guān)注得遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。
遺傳病一般被分為兩大類：由基因異常引起的基因病和由染色體異常引起的染色體病。在現(xiàn)代科學(xué)研究條件下，染色體異?？梢栽陲@微鏡下看出來，基因異常卻無法看到。所以基因異常有的需成對存在才能表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病性狀，有的只需單個存在就能表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病性狀，有隱性和顯性之分，在遺傳方式上也有著代代相傳和隔代相傳的區(qū)別，顯得更為復(fù)雜。由于不少遺傳疾病由于并非每一代人或家庭中的每個人都能反映出來，因此這給遺傳病往下一代傳播開大了方便之門。
親屬有染色體病準(zhǔn)媽媽要做檢查 染色體病是因染色體結(jié)構(gòu)數(shù)目異常導(dǎo)致的疾病。除生殖細(xì)胞外，正常人的每一個細(xì)胞都有46條染色體，其中有兩條與性別發(fā)育有關(guān)，稱為性染色體，另44條稱為常染色體。在染色體上有3-4萬個基因，這些基因的共同作用使人體有多種多樣的功能，如運(yùn)動、呼吸、思維等。而一旦染色體發(fā)生了改變，使基因的數(shù)量或結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，就會導(dǎo)致人體相應(yīng)功能的改變，于是就產(chǎn)生了疾病。 一對夫妻，男的27歲，女的26歲，應(yīng)該說都是最佳的生育年齡，也沒有什么疾病，生下的寶寶卻是個“白癡”，令家人痛苦不已。 這是最常見的常染色體異常疾病，學(xué)術(shù)名叫“先天愚型”，發(fā)病原因是多了一條21號染色體，它在人群中的發(fā)病率約為1/660?；颊弑憩F(xiàn)為智力低下、發(fā)育遲緩，呈現(xiàn)特殊面容和行為，還易患先天性心臟病。如果父母雙方年齡大于30歲，生下“先天愚型”孩子的幾率將提高一倍，達(dá)到1/330。 因?yàn)槿旧w病事前沒有發(fā)病征兆，所以陸教授建議說，如果近親中有這樣的疾病，孕婦在懷孕4-6個月就可到醫(yī)院抽取羊水作產(chǎn)前診斷，確定胎兒是否患有染色體病。一旦發(fā)現(xiàn)，應(yīng)立刻做流產(chǎn)手術(shù)。 基因異常情況更復(fù)雜大致有四種 基因異常引起的基因病分為代代相傳的顯形遺傳病、隔代相傳的隱性遺傳病、性別交叉遺傳的隱性遺傳病和多基因遺傳病。 代代相傳的顯形遺傳病 一位女士曾經(jīng)寫信請教陸教授，她父親是3000度的高度近視，她哥哥也有近視，但她沒有近視，她的未婚夫眼睛也很好，她想知道他們的孩子是否會遺傳外公的近視。 陸教授解釋說，近視屬于一種代代相傳的顯形遺傳病，遺傳方式是直接遺傳，這位女士的父親把近視基因傳給了她哥哥，卻并沒有傳給她，所以她身上不帶有近視基因，她的孩子自然也不會近視。類似的遺傳病有2000多種，如多指、結(jié)腸息肉都是這種遺傳方式。
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隔代相傳的隱性遺傳病 一個孩子是白化病患者，那么他的父母雖然是正常的，也都帶有白化病的致病隱性基因，且如果再生，還有25%的幾率生這樣的病孩。這種被稱為隔代相傳的隱性遺傳病，之前提到的大多活不過10歲的黏多糖病就是這樣的遺傳方式。隔代也未必是隔一代，隔幾代都是有可能的，所以如果上代近親中有先天性聾啞、先天性視網(wǎng)膜色素變性、白化病、黏多糖病等病人，就要特別當(dāng)心了。
如今，在上海第六人民醫(yī)院已經(jīng)有產(chǎn)前診斷黏多糖病的技術(shù)，如果診斷出胎兒是患有該病，可以馬上流產(chǎn)，之后再懷孕就有75%的幾率避開。
性別交叉遺傳的隱性遺傳病 還有一種是傳男不傳女或傳女不傳男的遺傳病，學(xué)術(shù)上稱作性別交叉遺傳的隱性遺傳病，像比較常見的紅綠色盲，男性患者居多，他們的媽媽都是這個基因的攜帶者，卻沒有紅綠色盲病。血友病A和血友病B也是這種遺傳方式。
多基因遺傳病杭州王馬社區(qū)一位孕期六個月的孕婦很擔(dān)心自己的孩子將來有問題，因?yàn)樗牌庞芯穹至寻Y，她怕奶奶會把精神病傳給孩子。經(jīng)過醫(yī)生的分析，了解到她們的近親中再沒有其他人患有精神分裂癥，因此醫(yī)生斷定，由于精神分裂癥是多基因遺傳病，奶奶傳給孩子的幾率只有4%，可以放心。
像哮喘、高血壓、潰瘍病、憂郁癥、尿道下裂、腦積水等都是典型的多基因遺傳病，其發(fā)病受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，遺傳基礎(chǔ)在決定一個個體是否易于患病上作用較小，而環(huán)境因素則顯得更為重要。
別當(dāng)遺傳病很罕見其實(shí)離你很近 人們往往認(rèn)為遺傳病 非常罕見，自己沒有，孩子也不太可能會得。其實(shí)不然，遺傳病幾乎無處不在，有的學(xué)者統(tǒng)計，人類疾病病因中遺傳及后天環(huán)境因素各占1/2，而且不少遺傳病屬難治之癥，因此預(yù)防顯得分外重要。 婚前男女雙方要認(rèn)真調(diào)查直系親屬三代有無遺傳病，如果有，要謹(jǐn)慎處理戀愛關(guān)系；有嚴(yán)重遺傳病者在醫(yī)生咨詢下決定繼續(xù)或中斷關(guān)系。在浙大醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院，每周二、日都有遺傳咨詢門診，可以讓醫(yī)生幫你判斷這些問題。如果一方是致病基因攜帶者，胎兒得病的幾率超過10%，就要中止妊娠，不應(yīng)該生育。 由于三代內(nèi)的近親具有的基因可能1/8相同，大大增加了隱性遺傳病的發(fā)病率，因此國家在《婚姻法》中也明確規(guī)定禁止近親結(jié)婚。 另外，還有創(chuàng)造良好的環(huán)境，減少對遺傳基因的影響。如高熱驚厥這個病屬多基因遺傳，這就要注意保護(hù)孩子不發(fā)燒或發(fā)熱后立即處理，不使溫度達(dá)到38.5℃上，那么，雖然患兒家族史中有高熱驚厥遺傳基因，患兒可以不發(fā)病或很少發(fā)作。
